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2023-03-24 16:40:48
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“更生少女基果組”籌算擬對10萬名嬰少女測序
將篩查約200種罕見遺傳緩病
科技日報訊 (記者劉霞)據好邦有線電視新聞網(CNN)20日報道，英邦將於今年早些時候開端對10萬名更生少女的基果組進行測序，繪製嬰少女完整的遺傳指令集。那將變得同類鑽研中規模最大年夜的鑽研，有望對少女童醫教產生深遠影響。
耗資1.05億英鎊的“更生少女基果組”籌算由英邦衛逝世與社會包管部下屬的“英格蘭基果組”主導，將篩查約200種罕見的遺傳緩病。
英邦目前老例的更生少女緩病篩查采納足跟血檢測，可檢測9種罕見病，包含鐮狀細胞病戰囊性纖維化等，但有些緩病出法經過進程那一體例檢測進來，例如先天性甲狀腺功能亢進症。該緩病影響神經係統支育戰成長，每1500—2000名英邦嬰少女中便有一人罹患那一緩病。那類緩病由甲狀腺缺得或支育不夠而至使，可用廉價的老例藥物甲狀腺素激素治療，但如果是治療沒有正正在“降生後6個月內”開端，少量神經支育成果便出法防範或逆轉。“更生少女基果組”籌算將檢測一種或多種體例的先天性甲狀腺功能亢進症。
鑽研團隊稱，除檢測罕見病症，“更生少女基果組”籌算也有望縮短患者顯現病症與畢竟被診斷出遺傳緩病之間的時辰。加速診斷曆程並盡速治療，可製止良多嚴重緩病的進一步惡化。
別的國家也正正在睜開遠似的測序籌算。如澳大年夜利亞為其基果組籌算投資逾越5億澳元；“全數好邦人”款式將用時5年，對100萬好邦人的基果組進行測序；阿聯酋也正正在成立本邦的參考基果組，以查問造訪各種遺傳緩病對該地區不合人群的影響。 【編輯:李岩】"
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